آشنایی با بیماری های ژنتیکی

مقدمه

علم ژنتیک یکی از شاخه‌های علوم زیستی است که بوسیله قوانین و مفاهیم موجود در این علم می‌توانیم به تشابه یا عدم تشابه دو موجود نسبت به یکدیگر پی ببریم و بدانیم که چطور و چرا چنین تشابه و یا عدم تشابه در داخل یک جامعه گیاهی و یا جامعه جانوری ، بوجود آمده است. علم ژنتیک علم انتقال اطلاعات بیولوژیکی از یک سلول به سلول دیگر ، از والد به نوزاد و بنابراین از یک نسل به نسل بعد است. ژنتیک با چگونگی این انتقالات که مبنای اختلالات و تشابهات موجود در ارگانیسم‌ها است، سروکار دارد. علم ژنتیک در مورد سرشت فیزیکی و شیمیایی این اطلاعات نیز صحبت می‌کند.
علم زیست شناسی ، هرچند به صورت توصیفی از قدیمی‌ترین علومی بوده که بشر به آن توجه داشته است. اما از حدود یک قرن پیش این علم وارد مرحله جدیدی شد که بعدا آن را ژنتیک نامیده‌اند و این امر انقلابی در علم زیست شناسی بوجود آورد. در قرن هجدهم ، عده‌ای از پژوهشگران بر آن شدند که نحوه انتقال صفات ارثی را از نسلی به نسل دیگر بررسی کنند. ولی به دو دلیل مهم که یکی عدم انتخاب صفات مناسب و دیگری نداشتن اطلاعات کافی در زمینه ریاضیات بود، به نتیجه‌ای نرسیدند.
اولین کسی که توانست قوانین حاکم بر انتقال صفات ارثی را شناسایی کند، کشیشی اتریشی به نام گریگور مندل بود که در سال 1865 این قوانین را که حاصل آزمایشاتش روی گیاه نخود فرنگی بود، ارائه کرد. اما متاسفانه جامعه علمی آن دوران به دیدگاهها و کشفیات او اهمیت چندانی نداد و نتایج کارهای مندل به دست فراموشی سپرده شد. در سال 1900 میلادی کشف مجدد قوانین ارائه شده از سوی مندل ، توسط درویس ، شرماک و کورنز باعث شد که نظریات او مورد توجه و قبول قرار گرفته و مندل به عنوان پدر علم ژنتیک شناخته شود.
در سال 1953 با کشف ساختمان جایگاه ژنها از سوی جیمز واتسون و فرانسیس کریک ، رشته‌ای جدید در علم زیست شناسی بوجود آمد که زیست شناسی ملکولی نام گرفت . با حدود گذشت یک قرن از کشفیات مندل در خلال سالهای 1971 و 1973 در رشته زیست شناسی ملکولی و ژنتیک که اولی به بررسی ساختمان و مکانیسم عمل ژنها و دومی به بررسی بیماریهای ژنتیک و پیدا کردن درمانی برای آنها می‌پرداخت ، ادغام شدند و رشته‌ای به نام مهندسی ژنتیک را بوجود آوردند که طی اندک زمانی توانست رشته‌های مختلفی اعم از پزشکی ، صنعت و کشاورزی را تحت‌الشعاع خود قرار دهد.

بخشی از منابع و مراجع پروژه آشنایی با بیماری های ژنتیکی
1- بیولوژی کمپبل ، گروه مترجمین : اعظم عظیمی ، شهریار سعیدیان ، اقدس حسینی و ... ،
 تابش اندیشه، چاپ اول،  .
2- ژنتیک تئوری و مسائل ، ویلیام دی استانسفیلد ، دکتر محمد صبور ، حمیده علوی غروی ، چاپ اول ، تابستان 1371
 3- زیست شناسی سلولی و مولکولی و مهندسی ژنتیک، مجید محمدی ، دکتر سید محمد ، امین موسوی ، امین اردستانی ، و دکتر مجید صادقی زاده ،  انتشارات قائمی، چاپ اول 
4- مبانی زیست شناسی سلولی، بروس آلبرتس، ویرایش دوم () ،گروه پژوهش پژوهشکده رویان ،
ویراست دوم ، چاپ دوم . سال 
5- مقدمه ای بر ژن درمانی نوین ، سید یونس حسینی ، انتشارات تابش اندیشه ،چاپ اول، سال 
6- Principles of cenetics  ،Robert H. Tamarin  ،ویرایش چهارم
7- سرطان pathologic Basis of piseas  cortan and Robbins
8- PND تعیین جنسیت: http//WWW.gene.blogfa.com
9- مراکز مشاوره ی ژنتیک : WWW.Shabcheragh.ir
10- مشاوره ژنتیک : http//WWWW.irna.ir